Policlinico di Messina: una nuova terapia efficace per i bimbi con distrofia muscolare di Duchenne

L’UOSD di malattie neurodegenerative ad elevata complessità assistenziale tra i quattro centri italiani coinvolti nello studio pubblicato su “THE LANCET Neurology”. Una terapia efficace per trattare la distrofia muscolare di Duchenne. L’UOSD di malattie neurodegenerative ad elevata complessità assistenziale dell’AOU G. Martino di Messina, diretta dalla Prof.ssa Sonia Messina, è tra i centri protagonisti di uno studio intercontinentale molto importante, i cui risultati sono stati appena pubblicati su “THE LANCET Neurology”. Si tratta di una sperimentazione sull’utilizzo di una nuova molecola per il trattamento di questa grave patologia che colpisce i bambini. Notizia di poche ore fa, per la prima volta una terapia per la distrofia muscolare di Duchenne è stata approvata dalla Agenzia Americana Food and Drug Administration (FDA) per bambini oltre i 6 anni di età a prescindere dal quadro genetico. La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara che sovverte progressivamente la struttura del muscolo con sua sostituzione con tessuto adiposo e fibrotico. I primi segni di debolezza compaiono tra i 2 e i 5 anni di età e possono variare da persona a persona. I muscoli presentano aspetti degenerativi che portano gradualmente alla perdita delle normali funzionalità motorie, con un’aspettativa di vita ridotta intorno ai 35/40 anni. In atto non ci sono terapie efficaci per trattare la Duchenne, se non l’utilizzo dei corticosteroidi. Lo studio, di fase tre, interessa 11 paesi e in Italia vede coinvolti solo quattro centri: insieme all’AOU G. Martino, il Policlinico di Milano, il Bambin Gesù e il Policlinico Gemelli di Roma. 179 i piccoli pazienti arruolati, di età compresa tra i 6 e gli 8 anni. La sperimentazione è stata condotta somministrando a 118 bambini, in fase precoce di malattia, questa nuova molecola, un inibitore delle istone deacetilasi, in grado di limitare i processi infiammatori e fibrotici a carico del muscolo. Rispetto ai 61 pazienti a cui è stato somministrato placebo, i bimbi in trattamento hanno registrato netti miglioramenti nel salire le scale, funzione correlata alla perdita di deambulazione, maggiore velocità nel compiere dieci metri e in altre prove per testare la capacità di camminare e le funzioni motorie globali. Risultati soddisfacenti evidenziati anche sul piano della risonanza magnetica muscolare, dove è emerso che i pazienti trattati con il farmaco presentavano una diminuzione dell’infiltrazione adiposa e fibrotica tipica di questa malattia. I bambini, 8 quelli seguiti presso il centro dell’AOU, sono stati monitorati per due anni con visite, in un primo momento settimanali e poi trimestrali, con valutazioni multidisciplinari e con esami strumentali. Adesso lo studio sta proseguendo e tutti i bambini stanno continuando ad assumere il farmaco per valutare gli effetti a lungo termine, con un’estensione programmata al momento per tre anni. “Il nostro Centro - sottolinea la Prof.ssa Sonia Messina – è stato selezionato sulla base di criteri molto stringenti in termini di affidabilità scientifica e clinica, e gestione della sicurezza e ringrazio la mia équipe per questo. Siamo felici di essere stati scelti tra i 4 gruppi italiani presenti soprattutto perché alcuni piccoli pazienti del sud Italia hanno potuto accedere a questa terapia innovativa. Pur essendo un campo in cui sono stati tentati molti studi sperimentali, questa ricerca segna un cambio di passo radicale rispetto alle conoscenze scientifiche precedenti ed è la prima volta che riscontriamo effetti così positivi sui pazienti. Anche la pubblicazione su “The Lancet Neurology”, la rivista neurologica più prestigiosa e solitamente riservata a studi su patologie con frequenza molto più alta, dimostra l’importanza di questi risultati che impattano in modo decisivo sul decorso della malattia e sulle aspettative di vita dei pazienti”. “Sono felice - ha detto la Rettrice Prof. Ssa Giovanna Spatari - che la nostra Università sia coinvolta in un progetto così importante che impatta fortemente sul piano scientifico e sulle prospettive di trattamento di una malattia così grave e rara. Sono obiettivi che ci rendono orgogliosi e che dobbiamo continuare a perseguire”.“Un risultato - ha detto il manager dell’AOU Dott. Giorgio Giulio Santonocito - che valorizza l’importanza di una realtà punto di riferimento per molte famiglie e per molti bimbi che necessitano di essere seguiti e monitorati in modo costante. Un lavoro, quello pubblicato, che è anche un esempio concreto di quel connubio tra assistenza e ricerca, tipico di una azienda ospedaliera universitaria, indispensabile per offrire i trattamenti più all’avanguardia in campo clinico e scientifico”.