Malformazioni cardiache, labiopalatoschisi, debolezza del sistema immunitario, difficoltà cognitive e talvolta disturbi psicotici. La Sindrome da delezione del cromosoma 22q11, conosciuta anche come Sindrome del Cromosoma22 o Sindrome di DiGeorge, si manifesta con una sintomatologia varia e ricca di sfumature. E' una malattia rara e sotto diagnosticata, si stima che ne soffra 1 bambino su 4000 ed è causata una condizione genetica caratterizzata dalla mancanza di un piccolo frammento del cromosoma 22.
Oggi si celebra la Giornata internazionale di questa patologia e la scelta della data, il 22/11, non è casuale: richiama infatti il numero del cromosoma interessato (22) e il frammento mancante (11).
La sindrome è spesso difficile da diagnosticare a causa della variabilità dei sintomi, che possono rimanere lievi o manifestarsi più marcatamente nelle generazioni successive. Negli ultimi due decenni, molte associazioni si sono impegnate a favorire la ricerca per migliorare la diagnosi precoce e garantire un adeguato supporto fin dalla nascita.
In Italia, c'è "Aidel22 - Associazione Italiana delezione cromosoma 22" che è attiva dal 2002. Tra i suoi iscritti c'è anche una messinese: "Sono Maria Teresa e oggi è la Giornata mondiale della delezione del Cromosoma 22 o Sindrome di DiGeorge. Una malattia rara, che si può manifestare in diversi modi... Io sono stata colpita al cuore, ma ho avuto anche molte difficoltà di apprendimento scolastico e soprattutto di concentrazione.
Da quando si è formata l’associazione Aidel 22 - continua Maria Teresa - mi sento meno sola, questa associazione aiuta i ragazzi soprattutto a scuola e a cercare di integrarsi a livello di inclusione sociale, aiutando i professori a comprendere le difficoltà che abbiamo nel metodo di studio e di apprendimento e aiutando noi ad migliorare il livello di concentrazione.
Abbiamo anche una radio - racconta Maria Teresa - chiamata radio Aidel, dove i ragazzi con questa sindrome riescono a comunicare tra loro. Il mio piccolo messaggio vuole provare a diffondere la conoscenza di questa malattia, a scuola, all’università e anche in campo lavorativo, per aiutare i ragazzi che hanno questo problema a poterlo risolvere nei migliori dei modi. Potete conoscerci cercando Aidel 22 sui canali social o ascoltarci nel nostro giornale radio in onda alle 19.15 il giovedì ogni 15 giorni su Radio Aidel".
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